Ohtahara Sendromu Nedir, Ohtahara Syndrome Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

  • Genel Sağlık
  • Ohtahara Sendromu Nedir, Ohtahara Syndrome Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir? için yorumlar kapalı
  • 917 kez görüntülendi

Ohtahara Sendromu Nedir, Ohtahara Syndrome Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Ohtahara sendromu oldukça nadir görülen bir epilepsi (sara hastalığı) türüdür. Erken infantil epileptik ensefalopati (Ohtahara sendromu) ve Erken miyoklonik ensefalopati olarak da bilinir. Hastalığın teşhisi EEG testi ile yapılır. Epileptik nöbetlere ve sinir dejenerasyonuna neden olan bu bozukluğun belirtileri genellikle bebekler on günlük olmadan başlar hatta bazı bebekler rahimdeyken nöbet belirtileri yaşayabilirler. Ohtahara sendromunun etkileri oldukça şiddetli olabilir ve çoğu hasta buluğa ermeden hayata veda eder.

Ohtara neden olur?

  1. Ohtahara sendromu, genellikle beynin gelişimsel bir anormalliği (serebral malformasyon olarak da bilinir) sonucunda meydana gelir. Uzmanlar Ohtahara sendromunun nedenini tam olarak tespit edememişlerdir, ancak bu bozukluğun bazen de beyindeki yapısal anomaliler veya metabolik bozukluklara, gen mutasyonlarına bağlı ortaya çıktığı da vaki olmuştur. Son zamanlarda, uzmanlar tarafından Ohtahara sendromunun genetik nedenden kaynaklandığı fikri kabul görmektedir.
  2. Ohtahara sendromundan muzdarip olan kişilerde genellikle aynı semptomlar görülür, aynı bilişsel, gelişimsel ve fiziksel bozukluklar yaşanır, ancak hastalık nedeni bireysel bazda çok farklı olabilir. Ohtahara sendromu metabolik bozukluktan ziyade beyindeki yapısal anormalliklerden kaynaklanıyorsa, genellikle tedavisi daha zor olur.

Ohtahara sendromu nasıl teşhis edilir?

Ohtahara sendromu hastanın kaç aylık olduğuna, yaşına, nöbetlerin tipine göre  beyindeki elektriksel aktiviteyi kaydeden elektroensefalografi (EEG) ile teyit edilir.

Ohtara belirtileri neler?

  1. Ohtahara sendromunun en sık karşılaşılan belirtileri şunlardır:
  2. Eklemlerin kaskatı kesilmesi gibi nöbet geçirme
  3. Psikomotor gelişim gecikmesi (zihinsel ve motor becerilerin gelişmesinde gecikme)
  4. Aşağıdaki gibi diğer nörolojik zorluklar da gelişebilir:
  5. Dipleji (Vücudun her iki yanındaki benzer parçalarda örneğin kollarda felç)
  6. Hemipleji (felç / vücudun bir tarafının güçsüzlüğü)
  7. Tetrapleji (Tetrapleji tıbbi adıyla ‘quadrpleji’ boyun omurlarında oluşan hasar sonucu oluşur ve hasta kollarını ve bacaklarını kullanamaz.)
  8. Ataksi (denge ve eşgüdüm eksikliği)
  9. Distoni (artan ses tonuyla anormal hareketler).
  10. Bu bozukluğun belirtileri genellikle çok erken yaşlarda yani bebeklikte ortaya çıkar. Çoğu bebek ilk semptomlarını yaşamın ilk günlerinde yaşar ve üç aydan önce belirtilerin görülmesi beklenir. Bazı bebeklerin ilk belirtilerini doğumdan önce, rahimdeyken yaşadığı düşünülmektedir.

Ohtahara sendromu, epileptik nöbetlere yani sara nöbetlerine neden olur ve bu nöbetler birbirinden bağımsız olarak görülebilir. Nöbet zamanla kendiliğinden geçebilir de. Bu rahatsızlığın tedavisi genellikle sendromun şiddeti ve sıklığı üzerinde maalesef pek etkili olmaz.

Yenidoğan bebeklerde emme refleksinde zayıflık ve yine yenidoğanda genel bir kas kuvveti zayıflığı gibi belirtilere de neden olabilir. Ohtahara sendromu hastalığı olan çocuklar, yutkunma refleksiyle ve solunum refleksiyle ilgili sorunlar yaşayabilir, bu da çocuklarda nefes alma sorununa yol açar. Bu çocuklar ayrıca asit reflü hastalığına da yatkındır.

Ohtahara sendromlu çocuklar genellikle çocukken vefat ederler. Birçoğu bebekken ölür. Bu sendrom sinirlerde hasar bırakır ve hasar genellikle ilerleyici olur. Hastalar büyüdükçe ciddi gelişimsel gecikmelere maruz kalırlar, öğrenme güçlükleri yaşarlar ve motor becerilerinde sorunlarla karşılaşırlar. Ve sinirlerde hasarın artışına bağlı olarak yaşanan nöbetler de sıklaşır.

Ohtahara Sendromu nasıl tedavi edilir?

  1. Ohtahara sendromu için bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. Tedavi çocuğun yaşadığı belirtileri azaltmaya yardımcı olur.
  2. Ohtahara Sendromunu tedavi etmek için nöbet önleyici ilaçlar kullanılır, ancak Ohtahara Sendromu nöbetlerinin genellikle kontrol altına alınması zordur. Bu hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçlar arasında clobazam (Onfi), klonazepam (Klonopin), vigabatrin (Sabril), topiramat (Topamax), zonisamit (Zonegran), Fenobarbital, valproat veya felbamattır (Felbatol) yer alır.
  3. Bazı çocuklarda kortizon tedavisinin hastalığın tedavisinde yardımcı olduğu gözlemlenmiştir.
  4. Bir bölgede başlayan nöbetler veya beynin bir tarafını etkileyen durumlarda Epilepsi cerrahisi da tedavi seçeneklerinden olabilir. Bu durumlarda, bir fokal rezeksiyon (bir bölgenin çıkarılması) veya bir hemisferektomi (beynin bir tarafının çoğunun çıkarılması) düşünülebilir.

Etiketler:

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış.