XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu, hücrelerinin çoğunda fazladan bir X kromozomu olan erkekleri tanımlamak için kullanılan bir terimdir.

Çoğu erkeğin sahip olduğu olağan XY kromozom modeline sahip olmak yerine, bu erkeklerde XXY desenleri vardır. Klinefelter sendromu, adını Dr. Henry Klinefelter’den almıştır.

Dr. Henry Klinefelter, bazı erkeklerdeki X kromozomu ekarte eden bir grup semptom tanımlamıştır. Klinefelter sendromlu tüm erkeklerde fazladan X kromozomu olsa da, her XXY erkekte bu semptomların tümü yoktur.

Bilim adamları, XXY durumunun insanlardaki en yaygın kromozom anormalliklerinden biri olduğuna inanıyor. Her 500 erkekten birinin fazladan bir X kromozomu var, ancak birçoğunun hiçbir belirtisi yok.

XXY durumunun belirtileri nelerdir ?

Tüm erkekler aynı semptomlara veya dereceye sahip değildir. Belirtiler, bir adamın kaç XXY hücresine, vücudunda ne kadar testosteron bulunduğuna ve durum teşhis edildiğinde yaşına bağlıdır.

XXY durumu, gelişmenin üç temel alanını etkileyebilir: 1) fiziksel, 2) dil ve 3) sosyal.

Fiziksel Gelişme

Bebek olarak, birçok XXY erkekte zayıf kaslar ve azalmış mukavemet bulunur. Oturabilir, sürünebilir ve diğer bebeklerden daha sonra yürüyebilirler.

Dört yaşından sonra, XXY erkekler uzun boylu olma eğilimi gösterir ve diğer erkeklere göre daha az kas kitlesi ve koordinasyonuna sahip olabilirler.

XXY erkekler ergenliğe girdikçe, genellikle diğer erkekler kadar testosteron üretemezler. Bu, diğer erkeklere göre daha uzun, daha az kaslı vücut, daha az yüz ve vücut kılları ve daha geniş kalçalara yol açabilir.

Gençler olarak XXY erkeklerde daha büyük göğüsler, zayıf kemikler ve diğer erkeklerden daha düşük bir enerji düzeyi olabilir.

Ayrıca otoimmün bozukluklar, göğüs kanseri, damar hastalıkları, osteoporoz ve diş çürüğü gibi bazı sağlık sorunları diğer erkeklerden daha olasıdır.

XXY erkeklerin normal cinsel yaşamları olabilir, ancak genellikle az ya da hiç sperm üretemezler. Bu nedenle çoğu infertil yani kısırdır.

Dil gelişimi

XXY erkeklerde geç konuşmayı öğrenmek, düşünce ve ihtiyaçlarını ifade etmek için dil kullanmada zorluk yaşamak, okumakta zorluklar ve duydukları şeyleri işlemekte zorluk gibi birtakım dil problemleri olması nadir değildir.

Yetişkinler olarak, XXY erkekler, okuma ve yazmayı içeren bir işi yapmakta zorlanır, ancak çoğu işte başarılı bir kariyere sahiptirler.

Sosyal Gelişim

Sessiz ve isteksiz olma eğilimindedirler. Yaşlandıkça, genellikle diğer erkeklerinkinden daha sessiz, daha az kendine güvenen, daha az aktif ve daha yardımsever ve itaatkârlar.

XXY durumunun tedavisi nedir ?

XXY kromozom deseni değiştirilemez. Ancak, XXY durumunun belirtilerini tedavi etmek için çeşitli yollar vardır.

Eğitimsel tedaviler yararlıdır. Konuşma, mesleki, davranışsal, zihinsel sağlık ve aile terapistleri gibi çeşitli terapistler, zayıf kas tonu, konuşma veya dil sorunları gibi XXY durumunun bazı belirtilerini azaltabilir veya ortadan kaldırabilir.

Tıbbi tedaviler – Testosteron replasman tedavisi (TRT) yardımcı olabilir. Daha normal bir testesteron seviyesine sahip olmak, daha büyük kaslar geliştirmeye, sesi derinleştirebilmeye ve yüz ve vücut tüylerini geliştirmeye yardımcı olabilir.

TRT genellikle  ergenlik çağına geldiğinde başlar.

Her türlü tedavi için en önemli faktörlerden biri, mümkün olan en erken hayatta başlamaktır.