Hemofili, kanın pıhtılaşması için gerekli olan 8 ve 9 faktörlerinin eksik olması durumunda ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Kanda 8 ve 9 faktör adlı iki protein bulunur. Bu iki proteinin yetersiz olması, kanda hiç bulunmaması veya işlevini tam olarak yerine getirememesi durumunda kan pıhtılaşamaz ve kanama ortaya çıkar. Hemofili hastalığı; kalıtsal( genetikse) bir durumdur ve yaşam boyu devam eder.

Genetikse faktörlere bağlı ciddi bir hastalıktır dedik fakat hemofili hastalarının ailelerinin % 30′ unda bu rahatsızlığa rastlanmaz. Bunun nedeni genlerde zamanla meydana gelen değişimlerdir. Hemofili hastalığı, ailede erkek bireylerde ortaya çıkan kadınlarınsa sadece taşıyıcı olduğu bir hastalık türüdür. Bu yüzden erkeklerde görülme sıklığı daha fazladır.

Baktığımız zaman hemofilinin iki türü karşımıza çıkmaktadır. Bunlardan ilki hemofili A diğeri ise hemofili B’dir. A ‘da faktör 8 proteini eksiktir. B ‘ ye göre daha fazla görülmekte. Hastaların % 80 ‘i  A grubunda yer almaktadır.B ise faktör 9 proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Peki, hastalığı biz nereden anlarız? Her hastalığın olduğu gibi hemofili hastalığının da belirtileri vardır. Bunlar; aşırı kanama ve kolay berelenmedir. Aşırı kanama iki şekilde ortaya çıkar. Vücudun dış yüzeyinde(dış kanama ) ve içinde (iç kanama) şeklinde.

Hemofili

Dış kanamada, küçücük bir kesikte bile dikkati çekecek bir kanama ortaya çıkar. Ortada bir neden yokken burnun aşırı bir şekilde kanaması gibi. İç kanama ise idrarda kanama, mide ve bağırsakta kanama. Eklemlerde kanama bir iç kanama türüdür. Görünmez ve eklemde gerginliğe neden olur. Eklem şişer, kanama devam ettikçe şişlik devam eder. Eklem hareketlerinde ağrılar meydana gelir ve eklemde kalıcı hasara yol açar. Yine beyin kanaması, ciddi bir durumdur ve iç kanama olarak adlandırılır. Basit bir kafa çarpması olabileceği gibi ciddi bir yaralanma durumunda da ortaya çıkar. Belirtileri: sürekli uyku hali, davranışlarda meydana gelen değişiklikler, çift görme, baş ağrılarının uzun süreli olması, boyunda sertlik ve ağrının olması, sürekli kusma, bacak ve kollarda güçsüzlük, harekette sorunlar.

Hastalığın tedavisi, ömür boyu devam eder. Enjeksiyon yoluyla hastaya eksik olan faktör verilir. Kalıcı bir tedavi yöntemi değildir. Sürekli ve düzenli bir şekilde uygulanması ve tedaviye devam edilmesi gerekir. Günümüzde hemofili hastalığının kesin tedavisi için çalışmalar yapılmaktadır. Hemofilide gen tedavisi yapılabilir ve bozuk olan gen düzeltilebilirse kalıcı bir iyileşme sağlanabilir. Çalışmalar bu yönde devam etmektedir.