Belirtiler glikojenin depolanması ve yıkımı esnasında hangi enzimin işlev görmediğine göre değişir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için belirtiler bebeklikten itibaren görülmeye başlar. Olası belirtiler şunlardır:

• Gelişim zayıflığı
• Hareket sonrasında aşırı yorgunluk
• Kontrolsüz kas kasılmaları
• Kan şekerinde düşüklük
• Karaciğer ve karın büyümesi
• Ağız yaraları
• Kandaki yağ, kalsiyum, ürik asit ve diğer bazı değerlerin normal aralık dışına çıkması

Çoğu belirtinin nedeni depolanan glikojenin glukoza ve enerjiye dönüştürülememesidir.

Glikojen depo hastalığının nedeni anne ve babadan gelen kalıtsal özelliklerdir.

• Anne ve babanın her ikisinde de glikojen depo hastalığı varsa çocukta da olur.
• Sadece birinde varsa çocuğun hasta olması için diğer ebeveynin en azından taşıyıcı (hastalık belirtisi göstermeyen ama hastalık genini taşıyan) olması gerekir. Bu durumda çocuk yüzde elli ihtimalle hasta olur.
• Anne ve baba hasta değil ama her ikisi de taşıyıcı ise çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olur.
• Anne veya babanın en az birisi hasta ve taşıyıcı değilse çocuk hasta olmaz.

Tedavi glikojen depo hastalığının türüne göre değişir. Bazı türleri tedavi edilemezken bazı türlerinin belirtileri kolayca kontrol altına alınabilir. Tedaviler genellikle beslenmeye odaklanır.

1) Sık Öğünler

Bazı vakalarda çocuğun gün içerisinde sık aralıkla beslenmesi gerekir. Bu öğünler küçük ama şeker ve nişasta açısından zengin olmalıdır. Bu sayede kan şekerinin düşmesi önlenebilir.

2) Mısır Nişastası

Bazı çocuklara her dört veya altı saatte bir (geceleri de dahil olmak üzere) mısır nişastası verilmesi gerekebilir. Bu sayede kan şekeri dengede tutulabilir. Bu tedavinin hangi vakalara uygun olacağına bir uzman doktor karar vermelidir.

3) Gece Beslenmesi

Bazı çocukların, midelerine yerleştirilen özel bir tüple gece boyu beslenmeleri gerekebilir. Besin için glukoz değeri yüksek karışımlar kullanılır. Bu sayede hem kan şekeri yükselir hem de normal bir gelişim sağlanmış olur.

4) İlaç Tedavisi

Glikojen depo hastalığı kandaki ürik asit miktarının artmasına yol açabilir. Bu artış böbrek taşına, gut hastalığına ve eklem iltihabına neden olabileceği için ilaç kullanımı gerekli olmaktadır. Kandaki mineral dengesini korumak için de doktorunuz tarafından bazı takviyeler önerilebilir.