Kısaca FMF olarak adlandırılan ailevi akdeniz ateşi karın bölgesinde, akciğerlerde ve eklemlerde nükseden ateş ve ağrılara neden olan bir hastalıktır.

FMF hastalığının belirtileri genellikle çocukluk dönemlerinde başlar. Belirtiler nöbetler halinde 1-3 gün arası sürer. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Ateş
• Karın ağrısı
• Göğüs ağrısı
• Ağrılı şişkin bilekler
• Kabızlığı takiben ishal
• Özellikle diz altında kızarmalar
• Kas ağrıları
• Şişmiş ve gergin testis torbası

Hasta nöbetler arası normal hisseder. Belirtilerin ortaya çıkması bazen 1 haftadan bile az olabilir bazen de 1 ayı bulabilir. Hastalık nöbetlerini şu etkenler tetikleyebilir:

• Egzersiz
• Enfeksiyon
• Menstrüasyon
• Stres

FMF hastalığı aileden çocuklara geçen bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Gen mutasyonu vücutta iltihapları (enflamasyonları) engellemede aksaklıklara neden olur.

FMF hastalarında gen mutasyonu MEFV adlı bir gende görülür. MEFV genindeki birçok mutasyon doğrudan FMF hastalığı ile ilgilidir. Bazı mutasyonlar çok ciddi durumlara yol açarken bazıları orta şiddette olabilir.

FMF hastalığı mutasyona uğrayan genin hem anneden hem de babadan alınması sonucu otozomal resesif bir davranış sonucu ortaya çıkar.

Hastalık riskini artıran faktörler şunlardır:

• Aile geçmişinde FMF hastası olan biri varsa hastalığa yakalanma riski artar.
• Ailenin kökenleri Akdeniz bölgesine dayanıyorsa hastalığa yakalanma riski artar.

FMF hastalığı tedavi edilmediği takdirde ortaya çıkabilecek komplikasyonlar şunlardır:

– FMF nöbetleri sırasında vücut anormal bir protein olan amiloid A adlı bir proteini üretir. Bu protein vücutta biriktiğinde organ hasarlarına neden olabilir.

– Amiloidoz nefrotik sendroma neden olarak böbreklere hasara yol açabilir. Nefrotik sendrom böbreklerin filtre sistemi zarar gördüğünde ortaya çıkar. Bu rahatsızlığa sahip insanlar idrar yoluyla yüksek miktarda protein kaybederler. Nefrotik sistem ayrıca böbreklerde kanın pıhtılaşmasına ya da böbrek yetmezliğine neden olabilir.

– FMF hastalığının neden olduğu enflamasyon kadınların üreme organını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.

– FMF hastalarında artrit adı verilen eklem iltihabı görülür. En çok etkilenen eklemler diz, ayak bilkeleri ve kalça eklemleri etkilenir.

FMF hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunlardır:

Fiziksel Test

Doktor belirtiler hakkında sorular sorabilir ve daha fazla bilgi almak için fiziksel test yapabilir.

Aile Geçmişinin Gözden Geçirilmesi

Doktor tarafından aile geçmişinde FMF hastası olan birileri olup olmadığı soruşturulur çünkü bu genetik mutasyon aileden çocuklara aktarılabilir.

Kan Testleri

Hastalık nöbetleri sırasında yapılan kan testleri vücuttaki enflamasyonların boyutunu ortaya koyar. Genelde beyaz kan hücreleri sayısı enfeksiyonla savşmak için artar.

Genetik Test

Genetik testler MEFV geninde FMF hastalığı ile ilgili bir mutasyon olup olmadığını ortaya koyar. Fakat genetik testler henüz FMF hastalığı ile ilgili tüm mutasyonları ortaya koyacak kadar gelişmemiştir. Bu nedenle doktorlar teşhis esnasında genetik testleri pek kullanmazlar.

FMF hastalığı nasıl geçer? FMF hastalığı için henüz bir çare yoktur fakat tedavi belirtileri engellemeye yardımcı olabilir. FMF hastalığının belirtilerini kontrol etmek için şu ilaçlar kullanılır:

Kolsişin (safran)

Bu ilaç hap şeklinde alınır ve vücuttaki enflamasyonları azaltır ve nöbetleri engellemeye yardımcı olur. En uygun dozu almak çok önemlidir. Bazı insanlar günde 1 doz alırken diğerleri daha az veya daha sık dozlar alabilir. Potansiyel yan etkiler ishal, kaslarda zayıflık ve el ve ayaklarda uyuşmadır.

Kolsişin potansiyel olarak toksiktir bu nedenle fazla doz kullanmamak önemlidir. Kolsişin hastaların %90-95’inin belirtilerinde düzelme sağlar.

Diğer İlaçlar

Kolsişinle belirtileri kontrol edilemeyen hastalar enflamasyon engelleyici diğer ilaçlar kullanılarak belirtiler kontrol edilmeye çalışılır. Bu nedenle bu ilaçlar deneysel olarak da düşünülebilir. Kolsişine tepki vermeyen hastalardaki en yaygın neden sindirim bozukluklarıdır.

Akut nöbetler ve ağrılarda steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar da etkilidir.