Fanconi sendromu çocukların gelişiminde yavaşlamaya neden olur. Çoğu mineral kaybı ile ilgili olan belirtiler ortaya çıkar.

Bazı belirtiler şunlardır:

• Çok miktarda idrar boşaltmak, aşırı su kaybı
• Kemik ağrısı
• Halsizlik

1) Kalıtsal Nedenler

Özellikle çocuklarda görülen Fanconi sendromunun en yaygın nedeni anne ve babadan gelen hatalı genlerdir. Bu kişilerde aşağıdaki bileşenlerin yıkımında oluşan sorunlar Fanconi sendromuna neden olur:

• Sistin (sistinozis): En sık karşılaşılan nedendir.
• Früktoz (früktoz intoleransı)
• Galaktoz (galaktozemi)
• Glikojen (Glikojen depo hastalığı)

2) Bazı Hastalıklar

Aşağıdaki etkenler Fanconi sendromuna neden olabilir:

• Kurşun, cıva, kadmiyum gibi ağır metallere maruz kalmak
• Lowe hastalığı: Göz, beyin ve böbrekleri etkileyen nadir görülen genetik bir hastalık
• Wilson hastalığı: Vücutta bakır birikmesi ile ortaya çıkan bir hastalık

3) Böbrek Hasarı

Daha çok yetişkin insanları etkileyen aşağıdaki nedenler böbrek hasarına ve Fanconi sendromuna neden olabilir:

• Azatiyoprin, sidofovir, gentamisin, tetrasiklin ve bazı diğer ilaçların kullanımı; bazı kemoterapi ve antivirüs ilaçları
• Böbrek nakli
• Hafif zincir depo hastalığı: İltihapla mücadele eden kan hücrelerinin tortulanması ile karakterize olan bir hastalık
• Multipl miyelom: Bir tür beyaz kan hücresi olan plazma hücrelerinde başlayan kanser türü
• Primer amiloidoz: Doku ve organlarda anormal protein birikimi
• D vitamini eksikliği

1) Takviyeler

Fanconi sendromunun tedavisinde temel olarak idrarla kaybedilen maddelerin geri kazanılmasına odaklanılır.

• Bikarbonatın geri alınmasına engel olan renal tübüler asidoz (RTA) durumu varsa kişiye alkali ve potasyum verilmelidir.
• İdrarda aşırı fosfat varsa kişiye fosfat ve kalsitriol desteği verilmelidir.
• Çok idrardan kaynaklanan su kaybını önlemek için kişi bol bol su içmelidir.
• Bikarbonat kaybı ile görülen metabolik asidozu önlemek için kişiye alkali verilmelidir – genellikle sodyum bikarbonat.
• Çoğu zaman fosfat ve D vitamini takviyeleri gerekli olur. Bu sayede kemik hasarının önüne geçilir.
• Glukoz, aminoasit ve ürik asit kayıpları genellikle takviyeye ihtiyaç bırakmayacak miktarda olmaktadır.

2) Altta Yatan Nedenin Tedavisi

Mümkün olduğu sürece altta yatan nedenin tedavisi en etkili sonucu verecektir:

• Sistinozis vakalarında sistin seviyelerini düşürmek için sisteamin ilacı kullanılır.
• Wilson hastalığında penisilamin ilacı ile bakır seviyeleri düşürülür. Bu hastalarda karaciğer nakli gerekli olabilmektedir.
• Ağır metal yüzünden ortaya çıkan vakalarda maruz kalma durumu ortadan kalkarsa Fanconi sendromu yok olacaktır.

3) Böbrek Nakli

Böbrekleri ağır hasara uğramış bazı Fanconi hastalarında böbrek nakli gerekli hale gelmektedir. Bu yöntem özellikle çocuk hastalarda hayat kurtarıcı olmaktadır.