Fabry hastalığı alfa-galaktosidaz A enziminin (a-Gal A) eksikliği nedeniyle vücutta globotriaozilseramid (Gb3 veya GL-3) adı verilen yağ türünün birikmesiyle sonuçlanan nadir bir genetik hastalıktır.

Fabry hastalığı lizozomal depolama bozukluğunun bir türü olarak sınıflandırılır.

Lizozomlar enzim içeren hücrelerin izole edilmiş alanlarıdır. Lizozomal depolama bozukluğunda, bu enzimler belirli yağ moleküllerini uygun şekilde metabolize edemezler. Sonuç olarak, sindirilmemiş yağ molekülleri birikir ve bir hücrenin işlevini yerine getirme kabiliyetini bozar.

“Özel Hayat Hastanesi Biyokimya ve Klinik Biyokimya Uzmanı Dr.Kemal ASLAN” Fabry Hastalığı hakkında bilgiler verdi.

Fabry hastalığında, alfa-galaktosidaz A enzimleri yetersizdir ve globotriaozilseramid birikir, bu da derinin, gözlerin, gastrointestinal sistemin, böbrek, kalp, beyin ve sinir sisteminin işlevini etkiler.

Fabry çoğunlukla erkekleri etkiler, ancak nadiren kadınlar da da görülebilir.

Fabry hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve böbrekleri, kalbi veya beyini etkileyen semptomlar çoğunlukla hastalar 30-45 yaşlarında iken ortaya çıkar.

Hastalığa neden olan şey nedir, bu hastalık genetik midir ?

Fabry hastalığı genetik bir hastalıktır.

Bir genetik bozukluk, DNA’nın bir bölümünde bir mutasyon ya da değişimden kaynaklanır. Fabry hastalığında kusurlu gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X-kromozomu üzerindedir. Cinsiyet kromozomları bir kişinin doğumda cinsiyetini belirler.

Fabry hastalığı çoğunlukla anormal gen ile bir X kromozomu olan erkekleri etkiler. Fabry hastalığı kadınlarda da görülebilir ama kadınlar iki X kromozomuna sahip olduğundan normal X kromozomu, bozukluğun gelişmesine karşı bir miktar koruma sağlayabilir.

Fabry hastalığı nasıl geçer ?

Fabry hastalığı, X’e bağlı geçer, yani hastalık X kromozomundaki bir kusurdan kaynaklanır. X bağlantılı genetik mutasyonlar çoğunlukla erkeklerde, nadiren kadınlarda görülür.

Fabry hastalığının prevalansı veya insidansı nedir ?

Fabry hastalığı 40.000 erkekte 1 görülür.

Tüm etnik kökenleri etkileyebilirse de ağırlıklı olarak Kafkasyalıları etkiler.

Hafif olma eğilimi gösteren Fabry hastalığının geç başlangıçlı formları, hayatın erken dönemlerinde teşhis edilen klasik şiddetli formdan daha yaygındır.

 

Fabry hastalığının belirtileri  nelerdir ?

Akroparesteziler yani egzersiz, stres, yorgunluk, ateş veya hava değişiklikleri ile tetiklenebilen, ellerde ve ayaklarda ağrı ve yanma hissi episodları
Anjiyokeratomalar yani çoğunlukla göbekten dizlere kadar olan deride kümeler halinde küçük, koyu kırmızı lekeler
Terleme yeteneğinde azalma
Gözde bulanıklık
Gastrointestinal sistem ile ilgili sorunlar
Kulak çınlaması
İşitme kaybı
Mitral kapak prolapsusu
Karın rahatsızlığı
Yedikten sonra sık barsak hareketleri
Eklem ağrısı
Böbrek bölgesindeki sırt ağrısı

Fabry hastalığının komplikasyonları arasında böbrek hasarı, kalp hastalığı, kalp krizi ve felç sayılabilir.

Hangi testler ile hastalık teşhis edilir ?

Fabry hastalığını teşhis etmek zor olabilir, çünkü çok nadirdir.

Fabry hastalığını teşhis etmek için yapılan standart test, lökosit alfa-Gal A enzim aktivitesinin bir ölçümüdür. Bu test, erkeklerde Fabry hastalığının mutasyonunu tespit edebilir, ancak kadın taşıyıcıların sadece % 50’sini belirleyecektir.

Fabry hastalığını kimler tedavi eder ?

Fabry hastalığı birçok farklı organı etkileyebileceğinden pek çok uzman tarafından tedavi düzenlenir:

Böbrek sorunları için nefroloji uzmanı
Kalp problemleri için kardiyolog
Beyin ve sinir sistemi belirtileri için nörolog veya beyin cerrahı
Göz problemleri için göz hekimi
Sindirim problemleri için gastroenterolog
İşitme problemleri için kulak burun boğazı uzmanı

Fabry hastalığının tedavisi nedir, ilaçları veya bir tedavisi var mıdır ?

Fabry hastalığı, böbrek fonksiyonunu, kalp fonksiyonunu ve beyindeki kan dolaşımını normalleştirmeye yardımcı olması için agalsidase-alfa (Replagal) veya agalsidase beta (Fabrazyme) ile enzim replasman tedavisi kullanılarak tedavi edilebilir.

Fabry hastalığının diğer tedavileri bireysel semptomların giderilmesine yöneliktir.

Fenitoin, karbamazepin veya gabapentin ağrı ve yanma hissi episodlarını  önlemeye yardımcı olabilir. Ciddi ağrı için opioidler öngörülebilir.
Aspirin, tiklopidin, klopidogrel (Plavix) ve aspirin-dipiridamol (Aggrenox) gibi antiplatelet ilaçlar tekrarlayan iskemik inmeleri önlemek için reçete edilir.
Kardiyoembolik embolileri önlemek için warfarin reçete edilebilir.
Böbrek yetmezliğine ilerleyen şiddetli Fabry hastalığında hemodiyaliz ve böbrek transplantasyonu gerekli olabilir.
Yüksek tansiyonlu hastalara antihipertansif ilaçlar reçete edilebilir.
İlaçlara ek olarak hastalar dengeli bir diyetle beslenmeli, egzersiz yapmalı ve sigarayı bırakmalıdır.

Fabry hastalığı olan bir kişinin yaşam beklentisi nedir ?

Fabry hastalığı olan erkeklerin ortalama yaşam süresi 58 yıl iken, kadınların ise 75 yılı aşmaktadır.

Her iki cinsiyette en sık ölüm nedeni kalp tutulumu yani kardiyovasküler hastalıklardır.