Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Erhan Yüce, Epidermolysis bullos ve epidermis bülloza olarak da bilinen kelebek çocuk hastalığı hakkında bize şu bilgileri veriyor: (Epidermolysis bullos, yani kelebek çocuk hastalığı içi su dolu cilt lezyonları olarak belirti veren, genetik kökenli bir cilt hastalığıdır. Halk arasında ‘kelebek çocuk hastalığı’ olarak da bilinir. Kelebek çocuk hastalığına yakalananlarda cilt aşırı derece hassastır. Ciltle en ufak temasta cilt yüzeyinde kabarcıklar meydana gelebilir. Kelebek çocuk hastalığında su dolu kabarcıklar yalnızca cilt ile sınırlı kalmayıp, ağız içi, mide, bağırsaklar, yemek borusu, solunum yolları, cinsel organlar gibi iç organlarda da ortaya çıkabilir.

Epidermolysis bullosanın pek çok türü vardır vardır ve çoğu kalıtsaldır. Hastalık genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde baş gösterir. Bazı kişilerde ergenliğe kadar herhangi bir belirti vermeyebilir de.

Epidermolizis Bülloza (kelebek çocuk hastalığı) belirtileri

1. Ciltte su dolu kabarcıklar
2. El veya ayak tırnak kaybı veya deformasyonu
3. Ses telleri, yemek borusu ve üst solunum yolları da dahil olmak üzere iç organlarda su dolu lezyonlar
4. Avuçlarda ve ayak tabanlarının cildinde kalınlaşma
5. Saç derisinde kabarma, tahriş ve saç dökülmesi
6. Atrofik skar, Ciltte çökmeler
7. Milia denilen küçük beyaz sivilceler ve yumrular
8. Dişle ilgili sağlık sorunları
9. Yutkunmada güçlük
10. Epidermolizis bülloza (Kelebek çocuk hastalığı) teşhisi

Kelebek çocuk hastalığı nasıl tespit edilir?

Kelebek çocuk hastalığı, cilt biyopsisi ile teşhis edilebilir. Ayrıca hasta ile aile bireylerinin genetik analizi ile hastalıklı genler saptanabilir. Gebeliğin 10. haftasında yapılan amniosentez yöntemi de, hastalığın teşhis yöntemlerindendir.

Epidermolizis bülloza (Kelebek çocuk hastalığı) tedavisi

Kelebek çocuk hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Çocuklukta bu hastalığa yakalananlar, çoklu organ yetmezliği, ağır enfeksiyonlar ve sıvı elektrolit yetersizliği nedeniyle hayatını kaybedebilmektedir. Çocukluk döneminde bu hastalığı yenmeleri durumunda ise hızlı yayılan bir cilt kanseri olan ‘squamoz cell carsinoma’ yakalanarak 20’li ya da 30’lu yaşlarda yaşamlarını yitirmektedirler. Kelebek çocuk hastalığı tedavisinde son yıllarda yapılan başarılı kök hücre nakilleri gelecek için umut vericidir.)