Çölyak hastalığı gluten adlı bir proteine aşırı duyarlılıkla oluşan bir sindirim sistemi hastalığıdır.

Gluten, buğday, arpa ve çavdarın içinde bulunan bir proteindir.

“Özel Hayat Hastanesi Biyokimya ve Klinik Biyokimya Uzmanı Dr.Kemal ASLAN” çölyak hastalığı ve testleri hakkında bilgiler verdi.

Diyetlerinde glutene maruz kalan yani bu besinleri tüketen bazı insanlarda, “doku transglutaminaz”ı adı verilen bir enzim, gluteni bağışıklık sisteminin tepkisine neden olan bir maddeye dönüştürerek ince bağırsağın mukozasının inflamasyonuna neden olur.

Bağırsağın iç yüzünü oluşturan normal villus’lar körleşir ve yok edilir, bu durum da besinlerin normal emilimini engeller.

Vitaminler, mineraller ve diğer besin maddelerinin bu malabsorbsiyonu yani emilememesi, normalde işlev görmesi için besin maddelerine bağımlı olan karaciğer, kemik ve beyin gibi vücudun diğer organlarına zarar verebilir.

Çocuklarda bu yetersiz beslenme büyüme ve gelişme geriliğine yol açabilir.

Çölyak hastalığı kimlerde sık görülür ?

Çölyak hastalığına yakalanma konusunda genetik bir yatkınlık var gibi gözükmektedir ancak ailesinde çölyak hastalığı öyküsü olan herkeste de hastalık gelişmez. Otoimmün yanıtın nedenleri ise tam bilinmiyor.

Çölyak hastalığı, aile öyküsüne ek olarak tip 1 diyabet, mikroskopik kolit, Sjögren sendromu ve otoimmün tiroid hastalığı olanlarda daha sık görülmektedir.

Çölyak hastalığının belirtileri nelerdir ?

Malabsorpsiyon nedeniyle oluşan ishal ve kilo kaybı, çölyak hastalığının klasik semptomlarıdır, ancak hastaların yarısından daha azında görülürler.

Belirtiler yoğunluk bakımından çok değişir. Genellikle semptomlar bağırsak fonksiyonuyla ilişkili değildir, zayıflık, yorgunluk ve anemi yani kansızlık gibi vitamin ve minerallerin kronik malabsorbsiyonu yani emilememesi ile sonuçlanan belirtiler görülür.

Diğer semptomlar ise;

Baş ağrısı
Yorulma ve zayıflık
Eklem ağrısı
Parestezi yani el ve ayaklarda uyuşma ve karıncalanma
Kalsiyum ve D vitamini emiliminin azalmasına bağlı osteoporoz
Cilt döküntüsü
Karın ağrısı
Gastroözafagial reflü ve mide ekşimesi‘dir.

Bebekler ve çocuklarda diyare, kabızlık, kilo kaybı, gelişme geriliği gibi daha az spesifik semptomlar görülebilir.

Çölyak hastalığına bağlı başka hastalıklar veya durumlar var mı ?

Çölyak hastalığının otoimmün bir bozukluk olduğu düşünülür, bu da vücudun kendi dokularına karşı antikor geliştirdiği anlamına gelir.

Çölyak hastalığında otoimmün tiroidit, birincil biliyer siroz ve mikroskopik kolit gibi diğer otoimmün hastalıklar daha sık görülebilmektedir.

Diğer ilişkili hastalıklar, tip 1 diyabet ve çölyak hastalığına benzer otoantikorlarla oluşan, deri döküntüsüsü ile giden dermatit herpatiformis‘i içerir.

Büyüme geriliği, gecikmiş puberte, düşük ve infertilite çölyak hastalığı ile ilişkili olabilir.

 

Çölyak hastalığı nasıl teşhis edilir ?

Çölyak hastalığının tanısı doktorların birçok spesifik olmayan semptom nedeniyle bu hastalığı ilk planda düşünmemesi ile çoğu zaman birkaç ay veya yıl gecikebilmektedir.

Hastanın öyküsü ve fizik muayene tanıya yardımcıdır, ancak tekrarlayan karın ağrıları, spesifik olmayan eklem ağrıları veya demir tedavisine yanıt vermeyen kronik anemi çölyak hastalığını daha fazla düşündürmelidir.

Çölyak hastalığı şüphesi olduğunda, teşhis için bazı özel kan tarama testleri yapılır:

Doku Transglutaminaz Antikoru IgA (tTG-IgA)

tTG-IgA testi, bu hastalıkta en hassas testtir.

Çölyak hastalığı olan kişilerin yaklaşık % 98’inde pozitif bulunur.

Çok spesifik olsa da, Tip 1 diyabet, Hashimoto tiroiditi ve otoimmün karaciğer koşulları olan bazı kişilerde olduğu gibi çölyak hastalığı olmadan antikorun saptanması yani yanlış pozitif sonuçlar da görülebilir.

Anti- Endomisyal Antikor IgA (EMA-IgA)

Bu antikor çölyak hastalığı için çok spesifiktir yani EMA-IgA pozitifse kişi hemen hemen % 100 çölyak hastasıdır denebilir ancak tTG-IgA testi kadar sensitif yani hassas değildir.

Çölyak hastalığı olanların yaklaşık % 5-10’unda EMA-IgA testi negatif olabilir.

HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 gen testleri

Gen testleri antikor değildir ve bu nedenle kişinin diyetinden (gluten veya glutensiz) etkilenmez.

Çölyak hastalarında bu genlerin daha sık görüldüğü tespit edildiğinden tanıya destek olarak kullanılabilir.

Kan testi pozitif ise, duodenumun mukozasının endoskopi ve biyopsisi önerilir. Bu işlem genellikle sedasyon altında yapılır, fiberoptik bir tüp ağız yoluyla, yemek borusu ve mideden duodenum içine geçirilir ve küçük bir doku mikroskop altında incelenir.

Hastanın, test prosedürlerinden önce birkaç hafta düzenli bir diyet yemesi önemlidir. Hasta zaten glutensiz bir diyet başlattıysa, testlerin hatalı negatif olmasına neden olabilir.

Malabsorbsiyona bağlı IgA eksikliği ihtimali için Total IgA testi bakılabilir.

Teşhis yapıldıktan sonra, osteoporoz için tarama yapılması uygun olabilir.

Çölyak hastalığı genellikle ailesel olduğu için, çölyak hastalığı teşhisi konduğunda, kişinin diğer yakın aile bireylerinin taranması da uygun olur.

Çölyak hastalığının tedavisi nasıldır ? Çölyak hastalığı tedavisi ne kadar sürer ?

Çölyak hastalığının tek tedavisi yaşam boyu glutensiz bir diyettir.

Diğer tedaviler tamamen belirtileri gidermeye yöneliktir.

Latent (gizli) çölyak hastalığı nedir ve nasıl tedavi edilir ?

Latent veya potansiyel çölyak hastalığı, pozitif bir antikor kan testi olan ancak ince bağırsak biyopsisi normal olan kişileri tanımlar.

Bu kişilerde glutensiz bir diyet ile tedaviye başlamaya şimdilik gerek yoktur, ancak belirtiler gelişirse tekrar biyopsi düşünülmelidir.

Sessiz çölyak hastalığı nedir ve nasıl tedavi edilir ?

Hem antikor kan testi hem de ince bağırsak biyopsisi pozitiftir ancak semptomlar yoktur.

Bu durum sessiz çölyak hastalığı olarak düşünülür ve anemi ve osteoporoz gibi malabsorpsiyon komplikasyonlarını aramak için ileri testlerin yapılması önerilir. Bu testler pozitif çıkarsa glütensiz bir diyet düşünülür.

Refraktif çölyak hastalığı nedir ve nasıl tedavi edilir ?

Gluten içermeyen bir diyet çoğu kişide semptomları giderir, küçük bir hasta grubunda ise karın ağrısı ve emilim yetmezliği gibi semptomları kontrol altına alamaz. Bu hastalar diyet tedavisine dirençli sayılırlar.

Crohn hastalığı da dahil olmak üzere diğer bağırsak hastalıkları bu tanıyı koymadan önce ekarte edilmelidir.

Diyet tedavisi semptomları gidermezse, refrakter çölyak hastalığı çoğu zaman diğer otoimmün hastalıklarda kullanılan ilaçlarla tedavi edilir. Bu ilaçlar arasında kortikosteroidler (prednizon), azatioprin (imuran, Azasan) ve siklosporin bulunur.

Çölyak hastalığının komplikasyonları nelerdir ?

Diyetten vitamin, mineral ve besin maddelerinin düzgün şekilde emilememesi vücuttaki birçok organı etkileyebilir. Çölyak hastalığının tanısı genellikle geç konulduğu için, demir eksikliği anemisi, düşük kalsiyum ve vitamin D düzeyleri nedeniyle osteoporoz ve yetersiz büyüme ve gelişme ile ilgili önemli sorunlar olabilir.

Birlikte olabilen diğer ilişkili otoimmün bozuklukların yanı sıra, çölyak hastalığı artmış lenfoma ve ince bağırsak kanseri insidansı ile ilişkilidir. Sıkı bir glutensiz diyet sürdüren hastalarda bu risk azalır.

Glutensız diyet nedir ? Çölyak hastalığı nasıl beslenmeli ?

Gluten, buğday, arpa ve çavdar tanelerinde bulunan kompleks bir proteindir.

Glutensız bir diyet, içerdiği bu proteine ​​sahip gıdalardan herhangi birini tüketmemek demektir.

Günümüzde ticari olarak satılan glutensiz unlar ve mamüller bulunmaktadır, bunlar alınıp tüketilmelidir.