Amiyotrofik Lateral Skleroz yani kısaca ALS dünyaca ünlü fizikçi Stephen Hawking’in 50 yılı aşkın süredir çektiği, beyin ve spinal kordun  motor nöronlarında dejenerasyon yani yıkımla karakterize ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır.

Hastalığın % 90’ı rastgele her insanda oluşabilirken, % 10’u ailesel (familyal) olarak ortaya çıkar.

Klinik bulgular genellikle 50’lili yaşlarda başlar. Ailesel olgularda hastalık başlangıç yaşı daha erkendir.

Yaklaşık 100.000 kişinin 2-3’ünde görülür. 

Hastalığın nedeni halen tam olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte hastalığın ortaya çıkmasında genetik nedenler, glutamat zehirlenmesi, viral enfeksiyonlar, otoimmun olaylar, kurşun, civa ve aluminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının rol oynadığı ileri sürülmüştür.

Hastalık, merkez sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar.

Ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel labilite, kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü ana semptomlardır.

İlk semptom hemen daima kuvvetsizliktir.

Kaslarda seyirme (fasikülasyon) erken belirtilerden biridir. Genellikle kol kaslarından başlar. Patolojik (uygunsuz) gülme ve ağlamalar görülebilir.

Solunum güçlüğü başlangıçta ya yoktur ya da gözden kaçabilecek denlidir. Hastaların yalnızca % 5’inde kognitif fonksiyonlarda bozukluk görülür.

Tanı nasıl konur ?

Hasta öyküsü, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur.

Yardımcı laboratuar testleri ise sadece tanının desteklenmesinde yararlıdır.

Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği Elektronöromiyografik (EMG) inceleme ALS’nin tanısında kullanılan en yararlı yardımcı tanı yöntemidir.

MR yani Magnetik Rezonans Görüntüleme de tanıda kullanılan bir diğer görüntüleme testidir.

Ayrıca beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalarda yapılabilir.

Tedavi nasıldır ?

Riluzole adlı ilaç FDA tarafından ALS hastalığı tedavisinde onaylanmış tek ilaçtır ve glutamatın presinaptik salgılanmasını inhibe eder. Kesin tedavi sağlamaz, sinir hasarını ve kas zayıflığını vs geri alamaz ama faydalı bir ilaçtır.

Kök hücre çalışmaları halen deneysel düzeyde olup çok az insan üzerinde yapılan çalışmalarda olumlu sonuçlar bildirilmemiştir.

Yukarıda belirtilen ilaç tedavisi yanı sıra hastalığın gidişatı sırasında ortaya bulgulara yönelik olarak semptomatik tedavi uygulanabilir.

Güçsüzlük ALS’nin major semptomu olup hastalar rehabilitasyon programına alınmalıdır.

Kramplar ALS’li hastalarda ağrı ve uykusuzluğun başka bir ana nedenidir. Kramplar için kas gevşeticiler ve gabapentin kullanılabilir.

ALS’li hastalarda yutma güçlüğüne bağlı beslenme bozukluğu gelişebilir. Beslenmenin sağlanması ALS’li hastaların yaşam kalitesini etkileyen önemli bir problemdir.

Yutma güçlüğü olan olgularda gıdaların akciğere kaçarak zatürreye yol açmasını önlemek, hastanın daha iyi beslenmesini sağlamak için gastrostomi (midenin cilde ağızlaştırılması) işlemi yapılabilir.

Hastalığın erken dönemlerinde solunum fonksiyonu normal olmakla birlikte hastalık ilerledikçe nefes darlığı ortaya çıkar. Hastalar sık uyanır veya sırt üstü pozisyonda rahat uyuyamaz, sabahları oluşan başağrısından yakınır ve gün boyunca aşırı uyku hali vardır.

Gerektiğinde BİPAP (iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı) ya da CPAP (sürekli pozitif hava yolu basıncı) olarak adlandırılan noninvaziv pozitif basınçlı ventilasyon cihazları kullanılabilir.

Bu aletlerin yeterli olmadığı ve solunumu giderek kötüleşen olgularda nefes borusu cilde ağızlaştırılıp (trakeostomi) nefes borusuna bir tüp takılması suretiyle solunum işlemi yapay olarak ventilatör adı verilen cihaz (mekanik ventilatör) yardımı ile sürdürülür.

Hastalığın ilk dönemlerinde depresyon, anksiyete gibi piskiyatrik yakınmalar sıkça ortaya çıkar.

Ayrıca ALS’li hastalarda tükrük artışı sık görülür, nedeni hastanın tükrüğünü yutamamasıdır. Bu hastalarda atropinli göz damlaları dil altına damlatılabilir veya tirsiklik antidepresan olan amitriptiline kullanılabilir. Ayrıca tükrük (parotis) bezi içerisine botoks yapılabilir.

Abdominal kasların güçsüzlüğü ve kramp, kas katılığı ve artmış salya için verilen ilaçlar da bağırsak hareketlerini azaltabilirler.

Diyette düzgün sıvı ve fiber alımına gösterilen dikkat, koyu kıvamlı meyva suları, laksatifler, dışkı yumuşatıcıları bu komplikasyonu yaratan ilaçların minimal kullanımı konstipasyonun azaltılmasına yardımcı olur.

Bu hastalarda görülen başka bir kalıcı problem ise beklenmeyen ve kontrolsüz emosyonel (patolojik gülme ve ağlamalar) patlamalardır. Antidepresan ilaçlar (amitriptilin ve fluoxetine HCl gibi) ile tedavi bu durumu düzeltmede etkili olabilir.

Hastalık zaman içerisinde giderek kötüleşir, hastalar klinik bulguların başlangıcından 3-5 yıl sonra solunum yetmezliği, araya giren enfeksiyonlara bağlı olarak ölürler.

10 yıl ve üzeri yaşama şansı sadece % 10 civarındadır.